INDOPOSCO.ID – Urin yang menghitam merupakan gejala khas kelainan genetik alkaptonuria yang disebabkan oleh kekurangan enzim homogentisat 1,2-dioksigenase.
Ditulis laman Hindustan Times, Kamis (3/4/2025), Konsultan Urologi, Rumah Sakit Jupiter Dr Abhishek Agrawal mengatakan enzim homogentisat 1,2-dioksigenase penting untuk memecah asam homogentisat, produk sampingan metabolisme asam amino yang jika kekurangan akan dikeluarkan melalui urin.
“Ketika enzim kekurangan, asam homogentisat terakumulasi dalam tubuh dan dikeluarkan melalui urin. Setelah terpapar udara, asam ini teroksidasi, menyebabkan urin berubah menjadi cokelat tua atau hitam, gejala khas alkaptonuria,” katanya.99
Ia menjelaskan warna hitam pada urin sering kali merupakan tanda awal dan paling kentara dari penyakit ini, biasanya muncul pada masa bayi atau anak-anak. Namun, banyak penderita alkaptonuria mungkin tidak mengalami gejala lain hingga dewasa.
Penumpukan asam homogentisat selama beberapa dekade menyebabkan kondisi yang disebut okronosis, di mana asam mengikat jaringan ikat, mengubahnya menjadi gelap dan menyebabkan kerusakan jaringan secara bertahap.
Efek jangka panjangnya antara lain penyakit sendi degeneratif. Endapan asam homogenisiat dalam tulang rawan menyebabkan sendi menjadi rapuh dan rentan terhadap keausan.
Pasien sering mengalami radang sendi yang parah, terutama di tulang belakang, pinggul, dan lutut, pada usia 30-an atau 40-an. Kerusakan sendi ini dapat menyebabkan nyeri kronis, mobilitas berkurang, dan kualitas hidup menurun.8
Agrawal mengatakan penumpukan asam homogentisat dapat mengkristal di ginjal dan prostat yang menyebabkan terbentuknya batu.
“Pasien mungkin juga mengalami pigmentasi gelap di telinga, kulit, dan sklera (bagian putih mata), yang merupakan tanda nyata dari perkembangan penyakit,” ujarnya dikutip Antara.
Meskipun saat ini belum ada obat untuk alkaptonuria, diagnosis dini dan penanganan gejala dapat meningkatkan hasil pengobatan pasien.
Ia mengatakan perawatan biasanya berfokus pada penghilangan rasa sakit, menjaga fungsi sendi, dan memantau komplikasi kardiovaskular dan ginjal, jelas ahli urologi tersebut. (aro)
